Es una obstrucción del intestino grueso debido al movimiento muscular impropio en el intestino y es un trastorno congénito, es decir, que está presente al nacer.
En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios están ausentes de una parte del intestino. Las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo. Los contenidos intestinales se acumulan detrás del bloqueo, haciendo que el intestino y el abdomen se hinchen.
La enfermedad de Hirschsprung causa aproximadamente el 25% de toda la obstrucción intestinal de los recién nacidos y ocurre cinco veces más en hombres que en mujeres. Esta enfermedad algunas veces está asociada con otros trastornos congénitos o hereditarios como el síndrome de Down.
Fisiopatológia
En la etapa de vida embrionaria, los neuroblastos primitivos migran caudalmente entre la semana 6 y 12 de gestación. Por razones que se desconocen, esta migración se interrumpe dejando al colon distal desprovisto de células ganglionares. El segmento afectado se extiende proximalmente desde el Esfinter Anal Interno y su longitud dependerá del momento en que se interrumpe la migración, siendo más extenso mientras más temprano se produzca el defecto. La región más comúnmente afectada es el recto sigmoides, lo que ocurre en 75% de los casos.
La aganglionosis total de colon es rara pero se presenta en un 3% a 8% de los casos. La enfermedad también puede limitarse casi exclusivamente al esfínter anal interno, lo que se denomina "variedad de segmento ultracorto" o "acalasia neurogénica", que afecta al 14 – 20% de los pacientes.
El compromiso total del intestino delgado por la enfermedad es rara pero esta descrito en la literatura mundial. La región afectada es espástica, angosta, hipertónica, sin actividad propulsiva y contiene escasa materia fecal. El colon proximal está dilatado e hipertrófico, con materia fecal retenida. Entre ambos segmentos es posible observar en los estudios radiológicos la llamada "zona de transición"
La alteración en la motilidad de la zona afectada se traduce en denervación hiperespástica. El colon no moviliza eficientemente las deposiciones lo que ocasiona obstrucción mecánica de magnitud variable. En pacientes sin la enfermedad, el esfínter anal interno se relaja al momento de distenderse el recto "reflejo recto – anal" Esto no ocurre en los niños con enfermedad de Hirschprung, hecho que permite el diagnóstico de esta patología mediante la manometría rectal. Cuando no se observan ganglios hay grandes troncos nerviosos entre los músculos circulares y longitudinales, especialmente en la parte inferior del segmento aganglionar, hay, además, variación en la distribución de los
nervios colinérgicos, y variación, también, en el número de los nervios. Hay pruebas de que el sistema purinergico inhibitorio falta en el segmento aganglionar del colon.
nervios colinérgicos, y variación, también, en el número de los nervios. Hay pruebas de que el sistema purinergico inhibitorio falta en el segmento aganglionar del colon.
Estas anomalías anatómicas de la inervación, alteran la motilidad coordinadora del colon y el acto de la defecación, produciendo diversos grados de obstrucción funcional intestinal. Estos mecanismos incluyen:
1. Pérdida del peristaltismo coordinado de propulsión.
2. Pérdida de relajación eficaz por la ausencia de inervación simpática normal.
3. Pérdida de relajación eficaz en el segmento aganglionar por la ausencia de fibras inhibitorias no adrenérgicas (purinérgicas).
4. Aumento en la actividad del tono motor incoordinado en la zona distal del intestino afectado, por el mayor número de colinérgicos.
5. Menor actividad motora en el intestino ganglionar distal, por inervación colinérgica menor.
6. Pérdida de la relajación refleja del esfínter interno con distensión rectal.
El imbalance neurológico resultante produce un espasmo obstructivo en el intestino en la zona afectada "aganglionar" y en el esfínter anal interno, por falta de peristaltismo en el segmento aganglionar y la falta de relajación del esfínter anal, produciendo grados variables de obstrucción intestinal que explica la configuración del colon.
El intestino proximal al segmento aganglionar se dilata de manera gradual y se hipertrofia en una longitud variable, conforme las ondas peristálticas tratan de impulsar la materia fecal hacia el segmento estenosado, se acumula causando, finalmente, dilatación y descompensación del intestino proximal gangliónico normal. Hipertrofia proximal en la pared muscular, edema y aumento de diámetro y longitud; dilatación y segmento estrecho en colon, zona transicional, concreciones fecales intraluminales, impactaciones en la parte dilatada del Colon y mucosa ulcerada, son las características macroscópicas patológicas.
Sus Sintomas
Pueden estar presentes en los recién nacidos y en los bebés abarcan:
- Dificultad con las deposiciones
- Dificultad en la eliminación del meconio poco después del nacimiento
- Dificultad para eliminar la primera deposición entre las primeras 24 y 48 horas después del nacimiento
- Heces explosivas e infrecuentes
- Ictericia
- Alimentación deficiente
- Escaso aumento de peso
- Vómitos
- Diarrea acuosa (en el recién nacido)
Síntomas en niños mayores:
- Estreñimiento que empeora gradualmente
- Retención fecal
- Desnutrición
- Crecimiento lento
- Vientre hinchado
En el 100% de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung, el recto esta enfermo. Por lo tanto la "BIOPSIA DE RECTO" es el estándar de oro para hacer el diagnóstico de la enfermedad
Tratamiento Quirurjico
La confirmación histológica de enfermedad de Hirschprung sumado a un enema baritado categórico nos autoriza a planificar la cirugía de descenso de colon. Si el enema baritado es equívoco, es imperativo realizar un mapeo intestinal tomando muestras seromusculares de colon sigmoides, ángulo esplénico, ángulo hepático, ciego e íleon distal para evaluar el estado del plexo mientérico y definir con exactitud la altura del segmento aganglionar.
El principio quirúrgico que se debe respetar en casos de enfermedad de Hirschprung es la resección completa del segmento aganglionar y el descenso de intestino normalmente inervado. La cirugía de descenso de colon a realizarse va a depender de la altura del segmento aganglionar, de la edad del niño, del grado de dilatación del intestino proximal a la zona aganglionar, de la presencia de colostomía y de la experiencia del cirujano con la técnica quirúrgica. En la última década, la aproximación quirúrgica en casos de enfermedad de Hirschprung ha virado hacia técnicas mínimamente invasivas.
Georgeson y cols. describieron por primera vez el descenso laparoscópico de colon con disección del recto por via endorectal. Luego de la Torre y Cols. describieron el descenso endorectal exclusivo, sin abordaje abdominal, para casos de aganglionosis rectosigmoidea.
Esta última técnica, dado su simpleza y la no necesidad de un equipamiento sofisticado, ha sido adoptada ampliamente por cirujanos de todo el mundo, especialmente de países en vías de desarrollo.
Aún está por definirse los resultados funcionales a largo plazo con esta técnica, ya que hay algunos publicaciones que sugerirían un mayor porcentaje de incontinencia fecal. Actualmente, la cirugía abierta primaria con las técnicas clásicas está reservada para aganglionosis largas o aganglionosis colónica total.
TRATAMIENTO MEDICO - Dieta líquida adecuada y con fibra. - Laxantes osmóticos "lactulosa – poli etilenglicol" - Laxantes estimulantes "picosulfato de sodio" - Agentes lubricantes "vaselina líquida" - Enemas evacuantes.
Si se complica se suspende la Vía Oral. - Hidratación por Vía periférica o Central ( para Presión Venosa Central) - Reposición Hidroelectrolítica. - Descompresión con Sonda Naso gástrica. - Sonda Vesical - Sonda Rectal - Antibioticoterapia.
TRATAMIENTO QUIRURGICO
- El principio básico del tratamiento quirúrgico de la Enfermedad de Hirschsprung en el Recién Nacido es anastomosar el Intestino Normal o Gangliónico con el Ano, resecando el Intestino Agangliónico no funcionante.
TECNICAS QUIRURGICAS: - Técnica de Duhammel descrita en 1956 y consiste en que el recto nativo es dejado en su sitio y el colon normalmente inervado es descendido por detrás del recto en el espacio pre sacro y anastomosado de manera termino lateral a la pared rectal posterior. - Técnica de Duhammel – Haddad: cirugía en dos tiempos. Primer Tiempo: movilización del Colon Izquierdo con descenso del Angulo esplénico, disección pre sacra hasta la punta del coxis, cierre del muñón rectal, resección de la megaformación y colostomía. Segundo tiempo: anastomosis colo – rectal. - Técnica de Soave: "Pullthrough endorrectal" fue realizado por primera vez en 1960 y fue diseñado para evitar el daño de los vasos y nervios pélvicos y proteger el esfínter interno. Consiste en una mucosectomía rectal con preservación del esfínter interno y una anastomosis Colo – Anal justo antes de la línea dentada. - Técnica de Lynn: miectomía (esfinterotomía anal extensa o ampliada desde el nivel de la línea dentada incorporando la pared muscular del colon hasta una distancia de 8 a 10 cm. aproximadamente) sin resección por vía trans anal especialmente para los casos de segmento ultracorto. - Cuando la Enfermedad de Hirschsprung es de segmento largo y comprometo todo el colon e inclusive parte del ileon hay que realizar Colectomía Total y anastomosis Ileo Anal ó Ileostomía. - Transplante intestinal es la única posibilidad de supervivencia a largo plazo en casos de gran extensión agangliónica.
Opinión: La técnica quirúrgica más actual para tratar la EH se denomina descenso endorrectal transanal y debe su desarrollo al Cirujano Pediatra mexicano Luis de La Torre. En la mayoría de los casos (segmentos rectosigmoideos) se realiza en un sólo tiempo, sin necesidad de realizar colostomía, ni herida en el abdomen. En los casos en que el segmento afectado es de mayor longitud puede ser necesario realizar la intervención en dos etapas, primero una colostomía y después el descenso:
- Colostomía: La colostomía consiste en abocar el intestino grueso (colon) a la pared abdominal, de forma que el contenido intestinal se evacúa a una bolsa.
- Anastomosis: Más adelante, cuando las condiciones del paciente (peso, edad, estado de salud...) lo permitan se anastomosa el extremo de intestino funcionante (antes unido a la pared abdominal) al ano. Aunque existen distintas formas de realizar la anastomosis, sus resultados son muy similares.
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