Es una obstrucción del intestino grueso debido al movimiento muscular impropio en el intestino y es un trastorno congénito, es decir, que está presente al nacer.
En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios están ausentes de una parte del intestino. Las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo. Los contenidos intestinales se acumulan detrás del bloqueo, haciendo que el intestino y el abdomen se hinchen.
La enfermedad de Hirschsprung causa aproximadamente el 25% de toda la obstrucción intestinal de los recién nacidos y ocurre cinco veces más en hombres que en mujeres. Esta enfermedad algunas veces está asociada con otros trastornos congénitos o hereditarios como el síndrome de Down.
Fisiopatológia
En la etapa de vida embrionaria, los neuroblastos primitivos migran caudalmente entre la semana 6 y 12 de gestación. Por razones que se desconocen, esta migración se interrumpe dejando al colon distal desprovisto de células ganglionares. El segmento afectado se extiende proximalmente desde el Esfinter Anal Interno y su longitud dependerá del momento en que se interrumpe la migración, siendo más extenso mientras más temprano se produzca el defecto. La región más comúnmente afectada es el recto sigmoides, lo que ocurre en 75% de los casos.
La aganglionosis total de colon es rara pero se presenta en un 3% a 8% de los casos. La enfermedad también puede limitarse casi exclusivamente al esfínter anal interno, lo que se denomina "variedad de segmento ultracorto" o "acalasia neurogénica", que afecta al 14 – 20% de los pacientes.
El compromiso total del intestino delgado por la enfermedad es rara pero esta descrito en la literatura mundial. La región afectada es espástica, angosta, hipertónica, sin actividad propulsiva y contiene escasa materia fecal. El colon proximal está dilatado e hipertrófico, con materia fecal retenida. Entre ambos segmentos es posible observar en los estudios radiológicos la llamada "zona de transición"
La alteración en la motilidad de la zona afectada se traduce en denervación hiperespástica. El colon no moviliza eficientemente las deposiciones lo que ocasiona obstrucción mecánica de magnitud variable. En pacientes sin la enfermedad, el esfínter anal interno se relaja al momento de distenderse el recto "reflejo recto – anal" Esto no ocurre en los niños con enfermedad de Hirschprung, hecho que permite el diagnóstico de esta patología mediante la manometría rectal. Cuando no se observan ganglios hay grandes troncos nerviosos entre los músculos circulares y longitudinales, especialmente en la parte inferior del segmento aganglionar, hay, además, variación en la distribución de los
